MTHFR е един от най-важните ензими в метаболизма на фолата. Ензимът “включва” прекурсора на фолата, за да направи L-метилфолата – вариант на фолата, който е най-полезен за организма. MTHFR генът казва на тялото как да изработи MTHFR ензим. Ако генът няма правилният ДНК код, това означава че ензимът няма да сработи добре. MTHFR е най-мащабно проучената генна мутация в метаболизма на фолата, защото може да доведе до висок хомоцистеин, което пък от своя страна може да причини сърдечен пристъпи, удар и кръвни съсиреци.
Фолиевата киселина и фолатът трябва да се приготвят от организма преди да са готови за употреба. Фолиевата киселина е синтетична (създадена от човек) и влиза в тялото във формата на продавани без рецепта витамини и обогатени храни. Фолатите доставяни с храната се срещат естествено в плодове, зеленчуци и цели зърнени продукти. Ензимите необходими за активиране на фолата са дехидрофолат редуктаза (DHFR) и метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR).
Веднъж след като L-метилфолат (известен още и като 5-метилтетрахидрофолат или 5-L-MTHF) е произведен, може да бъде транспортиран до клетките, тъканите и дори посредством кръвно-мозъчната бариера. Дефицитът на фолат нараства, когато хората имат недобре функциониращи ензими по пътя, като MTHFR мутацията например.